Le Journal des troubles génétiques et de la médecine génétique est fondé sur deux principes clés : fournir gratuitement des articles de recherche récents à des fins de recherche, d'enseignement et de référence. Cela permet à quiconque de copier, distribuer, transmettre et adapter l’œuvre à condition que l’œuvre originale et la source soient citées de manière appropriée. Tous les articles publiés se verront attribuer un DOI fourni par Crossref. Revue à comité de lecture qui traite de l'étude de la génétique et des troubles génétiques, de la médecine génétique, du diagnostic moléculaire et médical et du traitement des troubles génétiques, des anomalies chromosomiques, des maladies métaboliques, de la génétique des populations, de l'épigénétique, des modèles animaux spécifiques à des maladies et de la médecine régénérative.
