Le Journal de génétique clinique et génomique est une publication en libre accès visant à comprendre comment les mutations génétiques de gènes spécifiques affectent le phénotype et comment ces informations pourraient être exploitées pour développer de nouvelles approches thérapeutiques. À travers les études publiées, cette revue vise à combler le fossé entre le laboratoire et les centres de santé.
Le Journal de génétique clinique et génomique accorde une attention particulière à la cause sous-jacente des maladies héréditaires et des syndromes génétiques tels que : le syndrome du X fragile, la thalassémie, la maladie de Huntington, la fibrose kystique, le syndrome de Down, la maladie mitochondriale, la dystrophie musculaire et le syndrome de Patau. Une impulsion particulière est accordée aux études traitant des approches moléculaires pour comprendre la pathogenèse de la maladie. La revue accueille favorablement les études connexes sur la thérapie génique afin de développer des solutions adaptées pour une gestion efficace de la maladie.
Les études impliquant des études génomiques telles que : la cartographie génétique par des techniques de séquençage de nouvelle génération, le séquençage d'ARN, le séquençage de puces et les puces à ADN sont très sollicitées. De plus, des études portant sur des techniques de diagnostic telles que RAPD et RFLP pour le dépistage de mutations ou l'identification de polymorphismes sont également sollicitées. La portée du Journal de génétique clinique et génomique englobe également des articles dans les domaines de la neurogénétique, de la génétique du cancer, de la génétique médicale, de la génétique biochimique, génétique des populations, épidémiologie génétique et immunogénétique.
Les auteurs sont invités à publier leurs conclusions et opinions dans une variété de formats tels que : articles de recherche, courtes communications, rapports de cas, lettres à l'éditeur, critiques, lignes directrices et techniques.
Les auteurs peuvent soumettre leurs manuscrits via le système de soumission et de suivi en ligne de la revue à l'adresse https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html ou sous forme de pièce jointe par courrier électronique à editoroffice@pulsus.com
Processus rapide d’exécution et de révision éditoriale (processus de révision FEE) :
Le Journal de génétique clinique et génomique participe au Fast Editorial Execution and Review Process (FEE-Review Process) avec un prépaiement supplémentaire de 99 $ en plus des frais réguliers de traitement des articles. Le processus rapide d'exécution et de révision éditoriale est un service spécial pour l'article qui lui permet d'obtenir une réponse plus rapide lors de la phase de pré-révision de la part de l'éditeur chargé du traitement ainsi qu'une révision de la part du réviseur. Un auteur peut obtenir une réponse plus rapide de pré-révision en 3 jours maximum à compter de la soumission, et un processus de révision par le réviseur en 5 jours maximum, suivi d'une révision/publication en 2 jours. Si l'article est notifié pour révision par l'éditeur chargé du traitement, il faudra alors 5 jours supplémentaires pour l'examen externe par le réviseur précédent ou le réviseur alternatif.
L'acceptation des manuscrits dépend entièrement de la prise en compte des considérations de l'équipe éditoriale et de l'évaluation indépendante par les pairs, garantissant que les normes les plus élevées sont maintenues, quel que soit le cheminement vers une publication régulière évaluée par les pairs ou un processus de révision éditoriale rapide. Le rédacteur en chef et le contributeur de l'article sont responsables du respect des normes scientifiques. Le processus de révision des frais d'article de 99 $ ne sera pas remboursé même si l'article est rejeté ou retiré pour publication.
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Perspective
Julia Alvarez*
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Christopher Portosa Stevens
AbstraitLes rapports de cas
Connie Deines*
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Aman Chauhan, Manju Bala, Rajesh Rohilla, Rooma Devi
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Azita Chegini, Samad Valizadeh, Shahram Samiee, Sara Zandpazand, Faranak Behnaz
Abstraitarticle de recherche
Liang-Ting Tang, Shihui Huang, Xi Niu, Sheng Li, Jiafu Wang, Xue-Qin Ran
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