Le Journal de génétique clinique et génomique est fondé sur deux principes clés : fournir gratuitement des articles de recherche récents à des fins de recherche, d'enseignement et de référence. Cela permet à quiconque de copier, distribuer, transmettre et adapter l’œuvre à condition que l’œuvre originale et la source soient citées de manière appropriée. Tous les articles publiés se verront attribuer un DOI fourni par Crossref. Le Journal de génétique clinique et génomique accorde une attention particulière à la cause sous-jacente des maladies héréditaires et des syndromes génétiques tels que : le syndrome du X fragile, la thalassémie, la maladie de Huntington, la fibrose kystique, le syndrome de Down, la maladie mitochondriale, la dystrophie musculaire et le syndrome. Une impulsion particulière est accordée aux études portant sur des approches moléculaires pour comprendre la pathogenèse de la maladie.
